近日，我系棉花精准育种设计团队在Journal of Advanced Research（IF = 11.4）发表了题为“Impacts of parental genomic divergence in non-syntenic regions on cotton heterosis”的研究论文。通过组装高质量的亲本基因组，解析了“湘杂棉2号（XZM2）”超高产杂种品种的杂种优势遗传机理。研究发现亲本间的非共线性区域，尤其是结构变异和种间渐渗，在“湘杂棉2号”杂种优势形成中的关键作用，也为遗传互补促进杂种优势提供了基因组水平的证据支持。
杂种优势的发现和利用，是农业生产领域的一次革命性突破，对世界范围内作物产量的显著提高起到了至关重要的作用。尽管在生产实践中已经得到了广泛应用，但杂种优势背后的遗传机理仍然是一个亟待明晰的世纪难题。棉花是重要的经济作物，是世界上可再生纺织纤维的主要来源。阐明杂种优势的遗传机制，能够为杂种品种选育提供更精准的理论指导。
“湘杂棉2号（XZM2）”是由湖南棉科所选育，以中棉所12（CRI12）选系和荆8891（J8891）为亲本配制的陆地棉（Gossypium hirsutum L.）杂种品种，具有很强的产量杂种优势，曾在长江流域大面积推广种植，是我国推广种植面积最大的杂交棉。研究以XZM2及其亲本为对象，对两个亲本CRI12和J8891的基因组进行了测序和从头组装。在此基础上，在两亲本间鉴定了一个包括大量短变异和结构变异（Structure variations，SVs）在内的遗传变异集，并利用亲本基因组和F2群体的重测序数据，构建了一张高密度遗传图谱。定位鉴定出10个农艺性状的102个QTLs。这些QTLs杂种优势效应的加权和与性状对应的杂种优势表现呈高度正相关，证明它们对XZM2杂种优势的遗传景观具有准确的表征作用。
此前，在没有高质量基因组的情况下，大多数的非共线序列无法被准确鉴定，因此亲本间共线区域内的短变异一直是杂种优势研究的重点。本研究借助高质量的亲本基因组，通过全基因组比较，将双亲基因组首先划分为共线区域和非共线区域，鉴定出双亲间未被探索的基因组重排和存在高度分歧的序列变异。平均遗传距离的估计表明非共线区域中亲本间的遗传分歧显著增大。此外，研究中还发现，尽管非共线区域仅占全基因组的16.71%，但仍有59个杂种优势位点与非共线区域重合，远高于共线性的基因组背景区域。非共线区域内的杂优位点具有显著更高的杂种优势效应。上述发现揭示了非共线区域在杂种优势形成中的关键作用。
基于高质量的亲本基因组进一步探究了SV对杂种优势的具体贡献。CRI12和J8891基因组间共鉴定到181,863个PAVs和5,735个位于PAV内的亲本特异性基因。CRI12和J8891特异的基因分别富集在可能与光合作用、能量代谢和纤维发育有关的通路中。此外，SV还显著影响了多个组织内亲本间的基因表达，驱动杂交种中基因表达的动态互补。关联分析则首次在亲本中鉴定了9个与农艺性状显著关联的SVs，通过评估相应的杂种优势效应，揭示了SVs对杂种优势的形成具有积极贡献。
最后，研究还发现亲本基因组中包含大量来自于海岛棉（G. barbadense）的基因渗入。除了亲本间共享的种间渐渗外，J8891基因组还包含一组与非共线区域高度重合的特异渐渗片段。这些渐渗片段内变异频率显著升高，表明外源基因组成分的引入丰富了亲本间的遗传变异。其中，海岛棉渐渗片段Gb-I4显著提高了亲本J8891和XZM2中的衣分。
浙江大学张天真教授为论文的通讯作者。博士研究生黄楚珺、程宇和胡艳教授等为论文共同第一作者。方磊教授和关雪莹教授也参与了本项目的研究。本研究得到了国家自然科学基金和中央高校基本科研业务费专项等经费的支持。
原文链接：https://doi.org/10.1016/j.jare.2024.08.010
