近日，浙江大学农学院棉花精准育种团队在Nature Communications上发表了题为“Reveal genomic insights into cotton domestication and improvement using gene level functional haplotype-based GWAS”的研究论文，研究围绕基因这一关键生物学元件中的遗传变异，创新性地开发出基于基因水平的功能单倍型变异（Functional haplotype，FH）标记，首次绘制了全球棉花功能基因变异的单倍型图谱。研究结果为解析棉花驯化与改良的遗传机制提供了突破性的工具，对作物高效精准育种具有重要意义。

突破传统GWAS限制，精准定位功能基因。传统GWAS依赖单核苷酸多态性（SNP）标记，易受基因组复杂结构和连锁不平衡干扰，导致候选区间冗长、因果基因难以锁定。本研究提出的功能单倍型标记策略，通过整合基因内所有非同义突变信息，将离散的基因组变异转化为反映蛋白质序列及功能差异的“基因单倍型”，实现农艺性状与功能基因的直接关联。这一方法成功将遗传分析对象从单核苷酸多态性变异转变为基因类型变异，在3724份棉花种质中定位到532个具有显著育种潜力的关键基因（Quantitative trait genes，QTGs），极大提升了基因挖掘的精准度。基于FH的GWAS分析结果，通过CRISPR-Cas9基因编辑技术验证了关键基因GhFAH1的生物学功能，证实其缺失可显著改良包括纤维长度、强度、细度与伸长率在内的纤维品质表现。结合转录组数据，FH标记进一步揭示了基因表达与表型的动态关联，为多性状协同改良提供了理论依据。

图1. 基于基因功能单倍型的关联分析精准定位农艺性状关键基因 

跨群体高效解析，揭示作物驯化改良的遗传足迹。FH标记在基因水平精准追踪野生种、地方品种与现代品种间的基因流动与选择信号。研究通过分析全球3724份棉花种质（涵盖野生种、半野生种、地方品种及现代栽培品种），首次绘制了棉花基因多样性的全景图谱，揭示了人工选择对纤维品质、产量等性状的关键优异基因的定向驯化规律。此外，基于FH标记成功捕捉到美洲早期品种及现代棉花育种史上基因交流的“热点事件”，为追溯品种改良路径提供了分子证据。

图2. 全球棉花种质资源的基因单倍型揭示优异基因的定向驯化及育种选择规律

多组学验证驱动育种应用，助力智能设计育种。基因功能单倍型分析策略可直接对接“育种5.0”智能设计体系，结合传统SNP-GWAS、FH-GWAS及相关组学验证，通过生物大数据与人工智能深度挖掘优势单倍型和优异基因，实现从基因到品种的精准设计优化。

图3. 生物育种大数据框架下的智能设计育种技术路线 

浙江大学张天真教授为论文通讯作者，浙江大学博士研究生齐国安，博士后李宜谦，博士研究生张婉莹为论文共同第一作者，浙江大学农学院助理研究员韩泽刚，农学院胡艳教授，方磊教授，博士后玄丽莎，博士研究生陈锦文，陈瑞等参与了该研究。该项目得到新疆生产建设兵团重点研发项目，国家自然科学基金面上项目和中央高校基本科研业务自主创新重点项目支持。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-59983-w