在生命的每个细胞中，都存在着许多“能量工坊”——线粒体。这个直径不到万分之一毫米的微型工厂，日夜不停地为细胞制造能量，并携带着一套神秘的遗传密码（mtDNA）。这套密码以非孟德尔遗传方式代代相传，与动植物的生长发育密切相关：从植物的“雄性不育”现象，到帕金森病等数十种人类遗传疾病，背后都可能藏着线粒体基因的突变。在大多数生物中，线粒体基因严格遵循“母系单传”的规则，只有极少数“叛逆者”会选择父系遗传。这个保守却充满未知的单亲遗传机制，长期以来一直是生命科学领域未解的重大难题。

2025年5月8日，浙江大学农业与生物技术学院张明方教授团队联合浙江省农科院等单位在国际权威学术期刊Nature Communications上发表了题为A nuclear-encoded endonuclease governs the paternal transmission of mitochondria in Cucumis plants的研究成果，成功破解了线粒体单亲遗传的谜题。研究首次发现了控制线粒体遗传方式的关键基因MTI1，犹如细胞内的海关“审查官”，清除“非法入境者”，确保只有一方的线粒体遗传给后代（图1）。该基因突变后，线粒体的遗传模式从单亲遗传转变为双亲遗传！这一突破性发现为深入理解植物细胞质遗传机制奠定了重要理论基础，并为真核生物线粒体遗传研究提供了新见解和新视角。

图1 线粒体单亲遗传形象图

甜瓜属（Cucumis）是一个极为特殊的植物类群，已被充分证明遵循父系线粒体遗传方式，是研究线粒体单亲遗传的理想模型。研究团队首先建立了一种有效的策略来筛选线粒体遗传突变体。基于这一筛选方法，团队从核心黄瓜群体中成功鉴定出一个表现双亲线粒体遗传模式的突变品系P3A，并利用正向遗传基因定位方法成功定位到控制线粒体单亲遗传模式的候选基因——MTI1，该基因被预测编码核酸内切酶。随后，研究团队通过CRISPR-Cas9基因编辑技术验证了MTI1的功能。MTI1功能丧失导致黄瓜和甜瓜的mtDNA遗传模式从父系转变为双亲遗传模式，表明MTI1在控制甜瓜属物种中线粒体非孟德尔遗传模式中发挥了关键作用。

接着，研究团队对MTI1的内切酶活性进行了体外和体内研究，发现MTI1在受精后的短时间内会消除母系线粒体DNA，从而实现父系线粒体遗传模式。这一发现解决了关于线粒体是否在受精前或受精后降解的长期争议，并为“细胞器在受精后降解”的假说提供了关键证据，推动了线粒体遗传学的发展。此外，对黄瓜和甜瓜种群的驯化特征分析表明，MTI1基因座在甜瓜属植物的驯化过程中经历了正向选择。然而，进化与驯化之间的权衡问题仍需进一步研究，这将有助于揭示为何几乎所有生物的线粒体遗传为单亲遗传模式的进化生物学机制。

图2 甜瓜属线粒体遗传调控模式

该研究揭示了一个核编码且线粒体定位的核酸内切酶，在植物线粒体非孟德尔遗传模式中起着开关作用，并提出了甜瓜属线粒体遗传的调控模型（图2）：当雌配子携带野生型MTI1时，母系mtDNA在受精后发生降解，父系mtDNA在合子和最终的胚胎中占主导地位；当雌配子携带突变mti1时，母系mtDNA在受精后仍然存在，双亲mtDNA在合子和最终的胚胎中共存（图2）。这一突破性发现为深入探究线粒体的分子遗传机制奠定了重要理论基础。

浙江省农业科学院的沈佳副研究员和浙江大学吕小龙“百人计划”研究员为论文共同第一作者，浙江省农业科学院寿伟松副研究员、浙江大学张明方教授和美国威斯康辛大学麦迪逊分校Michael Havey教授为论文共同通讯作者，浙江省农业科学院蔬菜研究所的许昕阳博士和张跃建副研究员，浙江大学农业与生物技术学院博士生王陈昊，以及法国国家农业研究所的Eduardo Munaiz博士等参与了该项工作。该研究获得了浙江省“领雁”项目、国家自然科学基金、浙江省蔬菜新品种选育重大科技专项等项目的资助。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41467-025-59568-7