2月9日，农学院张天真教授领衔的“棉花精准育种设计”创新团队在 Molecular Plant 发表了题为“ Structural variation (SV)-based pan-genome and GWAS reveal the impacts of SVs on the speciation and diversification of allotetraploid cottons ”的研究论文，通过构建泛基因组和全基因组关联分析解析了结构变异对四倍体棉花栽培种形成与分化的影响。

结构变异在物种形成、种内分化、改良和驯化以及环境适应过程中起着重要作用。自从该团队第一版异源四倍体棉花基因组（TM-1）（Zhang et al. 2015 Nat Biotechnol）发布以来，全基因组关联分析（GWAS）在棉花中的应用大幅增加，数十种重要的农艺性状的遗传位点已被解析，为棉花功能基因研究提供了一批宝贵的资源。然而大多数位点都是SNP和小的InDel变异，结构变异（Structural Variation，SV）对性状的遗传贡献被忽略了，对种内分化的影响仍不清楚。

目前被人类驯化的四倍体棉花有陆地棉和海岛棉，它们起源于共同祖先种。海岛棉又称长绒棉,是国际奢侈品的主要纺织材料，生产长、强、细，光滑且有色泽的纤维。全球长绒棉仅在埃及（埃及型），美国亚利桑那（比马型），中国新疆（新疆型）有限生产。早期驯化并在秘鲁栽种的海岛棉农家品种纤维品质与陆地棉相仿。它是如何进一步驯化改良为长绒海岛棉分子遗传机理还不清楚。该研究首先选用纤维品质一般，但是，与现代长绒棉物种形成密切相关的一个秘鲁海岛棉农家品种Tanguis为材料，组装出高质量海岛棉农家种的参考基因组。整合已发表的11个异源四倍体棉花基因组，构建了一个包含2,236倒位, 97,398插入和82,959个缺失的图形泛基因组。其中，有98个大于1Mb的大片段倒位。最大的倒位事件（～32 Mb）位于A06染色体上，毛棉、黄褐棉、达尔文棉和海岛棉（Tanguis、3-79和Pima90）都存在，Hi-C数据也得到验证。此外，在（新海21×Tanguis）的F₂群体里，该区域内的重组被抑制（图1）。上述结果表明，在棉花种间/种内分化过程中，基因组序列发生了极大的变化，这些变化可能导致了农艺性状、环境适应性的改变、物种的分化。

图1. 异源四倍体棉SV变异泛基因组图（A）及A06染色体的大片段倒位鉴定（BC）

基于图形泛基因组，对1,158份重测序个体进行SV分型，一共鉴定出87,278个可被分型的SVs。SV-GWAS分析鉴定出一批SV引起的高产、优质等新关联位点。相比SNP-GWAS，SV-GWAS被证实可鉴定出更多新的QTL位点，以及在不同环境检测到稳定QTL的能力。三大类长绒棉也有不同的SV发生。新疆型长绒棉纤维品质改良基因资源主要来源于埃及/中亚型海岛棉以及陆地棉染色体渐渗片段，与海岛棉育种历史相一致。 发现了一个能显著提高长绒棉衣分的SV。大规模基因组重测序分析，揭示该SV起源于南美洲的野生种和农家品种，随后导入美国比马棉，支持了Tanguis材料对比马型长绒棉选育具有较大的遗传贡献。研究结果解析了长绒棉遗传改良的基因组学基础，世界长绒棉遗传多样化产生机理。基于图形泛基因组的SV-GWAS能够挖掘出隐藏的变异位点，适合其它物种重测序群体重新分析，为日后农作物基因功能研究奠定了基础。

本研究还以Karnak、新海21等不同类型的长绒棉品种与Tanguis、VIR29TV等纤维品质一般的南美农家种做杂交，构建作图群体，鉴定出299个高产、优质等QTLs，它们是长绒棉栽培种形成的遗传基础，也是下一步遗传改良的重要基因资源。利用（TM-1×Tanguis）F₂群体，克隆并揭示了海岛棉野生种、农家种与陆地棉生殖隔离的遗传基础。

浙江大学张天真教授为论文通讯作者。浙江大学博士研究生金尚昆、韩泽刚博士和胡艳教授为论文共同第一作者。研究得到了三亚崖州湾科技城科研项目、浙江省领军型创新团队、中央高校基础研究等经费的支持。